Currently browsing tag

ADNP-syndroom

uitzicht UMC klinische genetica

Een syndroom?

“We zijn hier om de resultaten van WES te bespreken. Om met de deur in huis te vallen. We hebben bij Anna Sophie een zeldzame erfelijke aandoening gevonden,” begint de arts.
We kijken elkaar aan. Verbaasd dat het onderzoek iets heeft opgeleverd.
“Het gaat het om het Helsmoortel-van der Aa-syndroom (HvdAS) ook wel ADNP-syndroom genoemd.”

Skip to content