Een syndroom?

“Ja, het is een afspraak voor uw dochter. Volgens mij hoeft ze daar zelf niet bij te zijn,” antwoordt de assistent van de afdeling Klinische Genetica. “Ik vraag het voor u na en bel u zo terug.” De brief waarmee de afspraak werd gepland was niet geheel duidelijk. Even bellen dus. Met Anna Sophie naar het ziekenhuis vergt voorbereiding. Een afspraak aan het eind van de dag is met haar ook niet handig. Een paar minuten laten belt ze terug: “De afspraak is alleen met jullie, de ouders.”
-“Kan dit telefonisch worden afgehandeld,” vraag ik.
“Nee de arts wil u graag hier spreken.”

Jaren geleden stopten we met de genetische onderzoeken naar wat Anna Sophie zou kunnen hebben. Regelmatig reden we naar het ziekenhuis voor het laten afnemen van bloed. Na een paar weken kwam dan steevast het bericht dat de verdenkingen van bepaalde syndromen of genetische afwijkingen niet konden worden bevestigd. Altijd gevolgd met het advies dat nader onderzoek gewenst is.

Het afnemen van bloed bij mijn dochter is een grote uitdaging. Zij zit niet stil, de juiste ader blijken ineens onzichtbaar en na een buisje volgde nog een stuk of vijf tot tien buisjes bloed. Het gevolg: een gestresste Anna Sophie en een onderzoek dat weinig kans had op het ontdekken van iets nieuws. Een bekend syndroom kon dus worden uitgesloten. We hebben altijd gewoon goed gekeken naar wat Anna Sophie nodig heeft om haar in haar ontwikkeling te ondersteunen.

Afspraak in het ziekenhuis

Vrijdag aan het eind van de middag staat de afspraak gepland. De buien en onweerswolken zijn een grijze achtergrond die soms een brede regenboog toestaan. We zijn niet alleen op de weg en we dreigen veel te laat te komen. De parkeergarage naast de ingang van het WKZ is zo leeg dat we bijna voor de deur parkeren en we alsnog op tijd arriveren. We volgen de aanwijzingen op. Niet meer dan twee mensen in de draaideur, handen ontsmetten en keurig de coronacheckvragen beantwoorden. Ons bezoek is toegestaan. We volgen de route op de bordjes en maken anderhalvemeterrondjes om tegemoetkomende bezoekers en personeel.

We nemen plaats in de wachtkamer nadat we onze handen opnieuw hebben ontsmet. Elke stap weerkaatst hier tegen de muur. Dat wat eens wachtkamer was is nu een lege, saaie ruimte. De tijdschriften zijn weg, andere bezoekers zijn hier niet, de stoelen staan anderhalve meter uit elkaar en het koffieapparaat staat al bijna een half jaar uit. Onze vraag is waarom we nu hier moeten zijn en dit niet telefonisch konden afhandelen. Nadat Anna Sophie uit huis is gaan wonen is ook weer een afspraak met de Klinische Genetica gepland op advies van de AVG (Arts Verstandelijk Gehandicapten). De klinisch geneticus legde ons uit dat de onderzoekstechnieken continu verbeteren en dat het genetisch onderzoek grote stappen vooruit heeft gemaakt. Ook Anna Sophie kan weer onderzocht worden.

We willen onze andere kinderen kunnen vertellen wat de oorzaak is van de beperkingen van Anna Sophie. En is het dan erfelijk? Als zij later kinderen willen, kunnen ze met deze kennis een goed overwogen keuze maken. Hiermee start het WES-onderzoek eind 2019. WES is DNA-onderzoek waarbij alle bekende genen in één keer kunnen worden bekeken. WES staat voor Whole Exome Sequencing.

Helsmoortel-van der AA-syndroom

uitzicht UMC klinische genetica

De geneticus haalt ons op. Een paar stappen verder komen we haar spreekkamer binnen. De ruime kamer heeft kale witte muren. We kijken uit over het groen richting richting De Bilt. Boven de toren van het KNMI zie ik grijze wolken overtrekken. Op het raam verschijnen al een paar druppels van de komende buien. Vanaf de snelweg rijden ambulances met loeiende sirenes het ziekenhuisterrein op.
“We zijn hier om de resultaten van WES te bespreken. Om met de deur in huis te vallen. We hebben bij Anna Sophie een zeldzame erfelijke aandoening gevonden,” begint de arts.
We kijken elkaar aan. Verbaasd dat het onderzoek iets heeft opgeleverd.
“Het gaat het om het Helsmoortel-van der Aa-syndroom (HvdAS) ook wel ADNP-syndroom genoemd.”
-“Dat is een verrassing. Ik had niet verwacht dat er ooit iets gevonden zou worden. Ik heb er ook nog nooit van gehoord,” antwoord ik.
“Op dit moment zijn er wereldwijd 205 registraties van dit syndroom. Het is uiterst zeldzaam en is ontdekt in 2014. Bij de vorming van ei- en zaadcel komt een verandering in de leescode van het gen. We weten alleen niet hoe dat komt.”
“Is het erfelijk? Dit willen we graag weten voor haar broer en zus.”
-“Nee, er is geen verhoogde kans bij haar broer en zus. Als Anna Sophie zelf kinderen zou krijgen is de kans 50% dat ze het doorgeeft.”

Na ruim 14 jaar weten we ineens wat Anna Sophie heeft. Tegelijkertijd weten we het nog steeds niet wat het echt betekent en heeft dat wat ze heeft alleen maar een naam gekregen. Genezing is niet mogelijk en alle behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het voorkomen van problemen. We blijken de afspraken met de juiste specialisten al regelmatig in te plannen. Met de arts nemen we een onderzoek door waarin 78 kinderen zijn onderzocht. Veel van de symptomen herkennen we, zoals verstandelijke beperking en ontwikkelingsachterstand, aangeboren hartafwijking, overstrekken van de knieën, platte voeten, gedragsproblemen, slechts slapen, vroeg tanden krijgen, niet kunnen praten en kleine lengte.

Met ruim 200 anderen op deze wereld valt ze nu in een hokje. Toch blijft Anna Sophie gewoon Anna Sophie.

Leave a Reply

%d bloggers like this: